常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性单基因肾病，也是全球成人终末期肾病(ESKD)的第四大病因。它是一种异质性疾病，由两个基因PKD 1和PKD 2的突变引起。
PKD 1或2基因的突变导致钙进入肾小管上皮细胞受损。低细胞内钙触发增加的腺苷3'、5'-环磷酸(cAMP)水平。这在囊肿发展中起主要作用，并有助于ADPKD的发展。精氨酸加压素(AVP)独立上调cAMP，从而进一步增加细胞增殖和体液分泌。
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