常染色体显性遗传多囊肾病 (ADPKD) 是最常见的遗传性单基因肾病,是全球成人终末期肾病 (ESKD) 的第四大病因。它是一种异质性疾病,由两个基因PKD1和PKD2的突变引起。
PKD1或2基因的突变导致钙进入肾小管上皮细胞受损。低细胞内钙触发增加的腺苷'-环磷酸 (cAMP) 水平。这在囊肿发展中起主要作用,并有助于ADPKD的发展。精氨酸加压素(AVP)独立上调cAMP,从而进一步增加细胞增殖和体液分泌。
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