常染色体显性遗传多囊肾病的特点是许多双侧肾囊肿的进行性发展和生长,导致尿液浓度缺陷、高血压、急性和慢性疼痛、肾结石、血尿、囊肿和尿路感染,最重要的是,肾功能丧失。 囊肿的发育和生长通常在子宫内开始并且是连续的,但肾功能通常保留到30-40岁。通过服务于非囊性小管的肾小球进行的代偿性超滤将受影响患者的肾小球滤过率(GFR)长期维持在正常范围内。
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